Em Portugal, diagnosticam-se anualmente cerca de 9.000 novos casos de cancro da mama e registam-se 2.000 mortes1; cerca de 5-10% dos casos são hereditários2. No mês em que o mundo se veste de rosa, o projeto “saBeR mais ContA” reforça a necessidade de aumentar a literacia sobre o cancro hereditário, incentivar a referenciação para testagem dos genes BRCA1 e BRCA2, quando clinicamente adequado, e garantir que nenhuma mulher ou homem com história familiar sugestiva fica para trás.
Lançado em 2019, o projeto “saBeR mais ContA” — apoiado pela AstraZeneca e desenvolvido em parceria com associações de doentes e sociedades científicas e médicas — tem educado doentes e famílias sobre o impacto das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 para o risco de vários tumores, como o cancro da mama, ovário, próstata e pâncreas3.
Entre 5% a 10% dos casos de cancro da mama têm origem hereditária e podem estar associados a mutações em genes como o BRCA1 e o BRCA22. Nestes casos, a probabilidade de vir a desenvolver cancro da mama ao longo da vida é de aproximadamente 72% num indivíduo portador de mutação no gene BRCA1 e de 69% num indivíduo portador de mutações no gene BRCA2, face aos cerca de 13% em mulheres na população geral e 0,1% em homens na população geral4,5.
Esta realidade torna as medidas de identificação atempada e o acompanhamento estruturado em medidas determinantes.
“Para muitas famílias, o primeiro passo é a informação certa: saber quando procurar aconselhamento, como aceder ao teste e que decisões ponderar. Falar de cancro hereditário é proteger a geração seguinte”, refere Tamara Milagre, Presidente da Associação EVITA – Cancro Hereditário.
O projeto recorda também evidência recolhida em ações anteriores: um inquérito de 2020 mostrou que, dos doentes oncológicos e seus familiares que já tinham ouvido falar de mutações BRCA, apenas 50,8% destes as associavam ao cancro da mama, revelando lacunas críticas de conhecimento que devem ser colmatadas.*
“É importante que a sociedade compreenda que o diagnóstico de um cancro da mama hereditário na família não é uma fatalidade e que pode até ser uma oportunidade de vigiar, prevenir e tratar atempadamente e de forma personalizada”, afirma Sofia Maia, da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH).
Com o objetivo de chegar a cada vez mais pessoas que possam beneficiar desta informação, o “saBeR mais ContA” mobilizou parceiros institucionais ao longo de 2025, incluindo o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), com quem coorganizou, em maio de 2025, o encontro “Vamos falar de Cancro Hereditário?”, focado em aumentar a literacia de doentes e familiares sobre cancro hereditário e testagem genética.
Promovido com o apoio da AstraZeneca e em parceria com Associação EVITA – Cancro Hereditário, Associação Careca Power, Associação MOG, Europacolon e Associação Portuguesa de Doentes da Próstata, e com o envolvimento de sociedades científicas como a Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Sociedade Portuguesa de Ginecologia, Sociedade Portuguesa de Oncologia e Sociedade Portuguesa de Senologia, o “saBeR mais ContA” mantém a ambição de transformar conhecimento em ação durante todo o mês de outubro, da conversa em família à referenciação, passando pela vigilância adequada e decisões de prevenção informadas.
“Em outubro, queremos que todos os doentes com cancro da mama — mulheres e homens — que tenham indicação para realizar o teste genético o façam dentro do prazo adequado. Identificar uma alteração nos genes BRCA1 ou BRCA2 pode abrir possibilidades para tratamentos específicos e personalizados. Além disso, conhecer a causa genética do cancro pode influenciar o plano de vigilância do doente e permitir decisões preventivas para os familiares em risco.” afirma Sofia Maia, da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH).
*O inquérito, realizado no âmbito desta campanha, foi feito através dos métodos CATI (Telefónico) e CAWI (online) a uma base de dados registada na plataforma da multidados.com, convidada a participar no estudo anónimo entre os dias 2 a 20 de outubro de 2020. Foram recolhidas e validadas 500 respostas, com uma margem de erro de ±3,5%, considerando p=q=50 e 95% de margem de confiança.
Abreviaturas
BRCA: BReast CAncer gene.
Referências
1. Global Cancer Observatory. (2022). GLOBOCAN 2022 - Fact sheet Portugal. Disponível em: https://gco.iarc.who.int/media/globocan/factsheets/populations/620-portugal-fact-sheet.pdf. Consultado em outubro de 2025.
2. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2024). What causes hereditary breast and ovarian cancer. Disponível em: https://www.cdc.gov/breast-ovarian-cancer-hereditary/causes/index.html. Consultado em outubro de 2025.
3. Li S, et al. (2022). Cancer risks associated with BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants. J Clin Oncol. 2022 May;40(14):1529-1541.
4. National Cancer Institute. (2024). BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet. Disponível em: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Consultado em outubro de 2025.
5. Kuchenbaecker KB, et al. (2017). Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA, 317(23): 2402–2416.
LPM
